Bệnh nhi không có tổn thương ở các vị trí khác trên cơ thể. Trẻ đẻ mổ đủ tháng, cân nặng khi sinh là 3,5 kg. Có vàng da sơ sinh kéo dài 1 tháng.

Khai thác tiền sử, các bác sĩ nhận thấy bố và mẹ bệnh nhi đều chưa làm xét nghiệm giang mai (mẹ trong quá trình mang thai không được làm xét nghiệm sàng lọc, kể cả trước mổ), hiện tại không có biểu hiện tổn thương da.

Kết quả xét nghiệm của bệnh nhi: test nhanh giang mai dương tính, RPR định lượng: 1/128, TPHA định lượng 1/40960.

Kết quả xét nghiệm của mẹ: RPR định lượng: 1/16, TPHA định lượng: 1/5120. Kết quả xét nghiệm của bố: RPR định lượng: 1/32, TPHA định lượng: 1/10240.

Chẩn đoán xác định trên bệnh nhi này là giang mai bẩm sinh sớm và là trường hợp bệnh được truyền từ mẹ sang con trong quá trình mang thai.

Bệnh nhi đã được sàng lọc các tổn thương cơ quan bộ phận khác và cho kết quả bình thường.

Theo các bác sĩ Bệnh viện Da liễu Trung ương, giang mai bẩm sinh là trường hợp mẹ mắc bệnh giang mai và truyền cho thai nhi trong khi mang thai. Sự lây truyền thường xảy ra từ tháng thứ 4 – 5 của thai kì.

Tùy theo mức độ nhiễm xoắn khuẩn từ người mẹ vào thai mà có thể xảy ra các trường hợp: sảy thai, thai chết lưu, trẻ đẻ non và có thể tử vong.

Các trường hợp nhẹ hơn, em bé mới sinh ra trông có vẻ bình thường, sau vài ngày hoặc vài tháng thấy xuất hiện các thương tổn giang mai, khi đó gọi là giang mai bẩm sinh sớm. Giang mai bẩm sinh có thể xuất hiện muộn hơn khi trẻ trên 2 tuổi; khi 5 - 6 tuổi hoặc lớn hơn gọi là giang mai bẩm sinh muộn.

Biểu hiện của bệnh giang mai

Biểu hiện của giang mai bẩm sinh sớm thường xuất hiện trong 2 năm đầu, thường gặp nhất là trong 3 tháng đầu với các triệu chứng như: phỏng nước lòng bàn tay, bàn chân, thường gặp hơn là triệu chứng bong vảy ở lòng bàn tay, bàn chân, sổ mũi, khụt khịt mũi, viêm xương sụn, giả liệt Parrot (do viêm các đầu xương dài làm trở ngại vận động). Trẻ đẻ ra thường nhẹ cân, da nhăn nheo, bụng to, có tuần hoàn bàng hệ, gan, lách to.

Biểu hiện giang mai bẩm sinh muộn thường xuất hiện sau sinh 3 – 4 năm với các biểu hiện như: viêm giác mạc kẽ thường xuất hiện lúc dậy thì, bắt đầu bằng các triệu chứng nhức mắt, sợ ánh sáng ở một bên, về sau cả hai bên và có thể dẫn đến mù, lác quy tụ, điếc cả hai tai bắt đầu từ 10 tuổi, thường kèm theo viêm giác mạc kẽ.

Ngoài ra còn có thể thấy các dị hình như: thủng vòm miệng, trán dô, xương chày lưỡi kiếm…

Nếu bệnh được phát hiện sớm có thể điều trị khỏi và không để lại di chứng.

Phụ nữ mang thai nên được sàng lọc bệnh giang mai ít nhất 1 lần để được chẩn đoán và điều trị kịp thời, giúp phòng ngừa và loại trừ hiệu quả nhất bệnh giang mai bẩm sinh.