Trong thai kỳ, thai nhi hấp thụ dinh dưỡng đã được chuyển hóa từ mẹ. Nhưng sau khi chào đời, bé tự cung cấp chất dinh dưỡng bằng cách bú mẹ, lúc này, hệ tiêu hóa của bé được bắt đầu hoạt động. Tuy nhiên, các chất không được chuyển hóa hết và bắt đầu xuất hiện các triệu chứng rối loạn chuyển hóa.

Theo các chuyên gia Bệnh viện Nhi Trung ương, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một căn bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, được gây ra bởi sự thiếu hụt các receptor, enzym, các protein vận chuyển, hoặc các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa axit amin, axit béo và axit hữu cơ.

Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể. Từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng của các cơ quan, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.

Các bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh được sàng lọc:

- Rối loạn chuyển hoá acid amin, chu trình ure

- Rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ

- Rối loạn chuyển hoá acid béo

- Rối loạn chuyển hoá carbonhydrate: Galactosemia

- Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Pompe, MPS, Gaucher, Fabry

Triệu chứng và đối tượng mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh:

Có thể xuất hiện ở mọi độ tuổi từ sau sinh tới trưởng thành

Người bệnh có thể phát triển bình thường cho tới khi có biểu hiện bệnh

Biểu hiện triệu chứng đa dạng của nhiều cơ quan như tiêu hoá, gan mật, tim mạch, thần kinh, tâm bệnh…. với các nhóm triệu chứng không đặc hiệu sau:

Giai đoạn sơ sinh:

- Bú kém, bỏ bú hoặc nôn

- Giảm trương lực cơ

- Bất thường hô hấp, ngừng thở

- Bệnh não tiến triển hoặc co giật

- Bệnh cảnh lâm sàng thường nhầm với nhiễm trùng nặng.

Ở trẻ lớn hơn:

- Nôn mất nước nặng tái phát không giải thích được.

- Các đợt giống như đột quỵ

- Suy gan và thận cấp

- Bệnh lý cơ tim, bệnh lý não và co giật không giải thích được.

Các triệu chứng có thể âm thầm:

- Chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển

- Bộ mặt thô bất thường hoặc bất thường xương

- Rối loạn tâm thần.

- Tiến triển tự nhiên của bệnh: người bệnh sẽ tử vong trong các đợt cấp hoặc có di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời.

Do đó, việc phát hiện sớm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có ý nghĩa vô cùng quan trọng. Bố mẹ cần chú ý đến các dấu hiệu bất thường của bé và cần đưa bé đến các cơ sở y tế để được kiểm tra và điều trị ngay khi có dấu hiệu hoặc nghi ngờ trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.