Bệnh nhân C.V.H (46 tuổi, quê Thanh Hóa) vào TPHCM làm thợ xây dựng tại một công trình ở quận Gò Vấp. Sáng ngày 5.6.2024, khi đang ngồi uống cà phê sáng với đồng nghiệp, bệnh nhân H. đột ngột ngã lăn xuống đất và ngừng thở.
Sau 5 phút lay gọi không tỉnh, bệnh nhân H. được các đồng nghiệp chở bằng xe máy đến Bệnh viện quận Gò Vấp để cấp cứu. Sau 10 phút đến được Bệnh viện Gò Vấp, bệnh nhân được tiếp nhận với tình trạng mạch và huyết áp không đo được. Anh H. được hồi sức ngừng tim và sốc điện chuyển nhịp liên tục trong 30 phút. Mặc dù đã hồi phục tuần hoàn tự nhiên, nhưng các bác sĩ đánh giá bệnh nhân H. có nguy cơ cao chết não với đồng tử hai bên đều giãn. Sau khi giải thích với thân nhân quyết định tiếp tục hồi sức đến cùng, mặc dù hi vọng rất mong manh, bệnh nhân H. được liên hệ và chuyển ngay đến Bệnh viện Nhân dân Gia Định.
Bệnh nhân H. được tiếp nhận tại Khoa Hồi sức tim mạch - Bệnh viện Nhân dân Gia Định trong tình trạng toan chuyển hóa rất nặng, phù phổi cấp và tổn thương cơ tim gây suy tim nặng do ngừng tim kéo dài.
Ths.BS Nguyễn Thanh Thảo, bác sĩ điều trị chính của bệnh nhân cho biết: “Trong tình huống đó, anh H. được can thiệp hạ thân nhiệt trung tâm để bảo vệ não không bị tổn thương nặng hơn, tiến hành oxy hóa máu màng ngoài cơ thể phương thức lai ghép (V-AV ECMO) và lọc máu liên tục điều chỉnh suy chức năng thận đi kèm. Sau 1 tuần can thiệp hồi sức chuyên sâu, chức năng co bóp cơ tim của anh H. hồi phục gần như hoàn toàn, tổn thương phổi sau ngừng tim cải thiện đáng kể. Bệnh nhân H. được ngừng can thiệp ECMO sau 10 ngày và chức năng não bắt đầu có tín hiệu hồi phục muộn hơn sau 2 tuần”.
ThS.BS Giang Minh Nhật - Phó trưởng Khoa Hồi sức tim mạch, Bệnh viện Nhân dân Gia Định cho biết thêm: “Với quy trình quản lý toàn diện bệnh nhân đột tử do ngừng tim ngoại, bệnh nhân được khảo sát nguyên nhân ngừng tim. Kết quả các xét nghiệm cho thấy, bệnh nhân H. có đột biến lệch khung gene trội titin TTN trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến gene TTN gần đây được quan tâm nhiều trong y văn, là nguyên nhân gây đột tử trong các bệnh cơ tim”. Với kết quả đột biến gene gây bệnh rõ, 3 người con ruột của anh cũng được các bác sĩ tham vấn di truyền và đưa ra chiến lược theo dõi tim mạch dài hạn ngừa đột tử.
Để ngăn ngừa đột tử do tim mạch, với người có tiền căn thành viên trong gia đình có biến cố tim mạch xuất hiện, việc khám và đánh giá tim mạch chuyên sâu là cần thiết. Bên cạnh đó, tất cả người trên 30 tuổi nên có thói quen khám sức khỏe tổng quát định kỳ để tầm soát và điều chỉnh các yếu tố nguy cơ tim mạch.