Bệnh nhân là chị Hồ Y T (38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng, ở Gia Lai) và chồng chị là anh Nguyễn Văn Th (36 tuổi) từng chào đón con gái năm 2006 khoẻ mạnh. 6 năm sau, chị mang bầu lần thứ 2, nhưng đến 23 tuần, thai bị phù (một biến chứng do thalassemia gây ra), chị phải bỏ. Tình trạng này lặp lại vào năm 2014 khi ở tuần thai thứ 24.
Sau sự ra đi của 2 hài nhi, vợ chồng chị T đi xét nghiệm và biết mình mang gene bệnh thalassemia thể alpha.
Giữa năm 2016, vợ chồng chị T ra BV Phụ sản Trung ương khám. Một tháng sau, anh chị làm xét nghiệm ở trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Tháng 12.2016, anh chị chính thức thực hiện thụ tinh ống nghiệm.
Với 7 phôi được chọn lọc, các bác sĩ cho biết, anh chị chỉ có 2 phôi hoàn toàn bình thường, 3 phôi mang gene bệnh. Ngày 5.1.2017, 2 phôi bình thường được chuyển phôi vào tử cung, làm tổ. Và ngày 15.9, ở tuần thai thứ 38, một bé trai nặng 3,5kg, chào đời khoẻ mạnh, hoàn toàn không mang bệnh.
TS Hồ Sỹ Hùng - Phó Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - cho biết: "Các bác sĩ đã sinh thiết bằng kỹ thuật rút ra một tế bào từ phôi khoẻ mạnh, lấy tế bào đó chẩn đoán di truyền, chạy điện di xem tế bào có mang bệnh lý không. Nếu có thì loại bỏ, còn nếu hoàn toàn bình thường thì dùng phôi đó để chuyển. So với kỹ thuật chẩn đoán tan máu bẩm sinh này, chẩn đoán bệnh Down là kỹ thuật dễ dàng hơn nhiều. Tôi muốn nhấn mạnh là kỹ thuật này rất khó vì phôi này thường rất khó sống".
GS.TS Nguyễn Viết Tiến – Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia - đánh giá rất cao thành công mới trong ngành sản khoa Việt Nam. "Dù Trung tâm đã thành lập được 20 năm, nhưng đây là lần đầu tiên thành công kỹ thuật này. Và nhân viên trung tâm đã phải mày mò, tìm hiểu trong thời gian rất lâu từ những thành tựu của các nước tiên tiến trên thế giới"- Thứ trưởng Tiến nói.
Hiện nay, ở Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gene bệnh thalassemia, hàng năm có khoảng 2.000 trẻ chào đời mang gene bệnh. Việc chẩn đoán mang gene bệnh tan máu bẩm sinh có thể được thực hiện qua việc xét nghiệm.
Các chuyên gia sản khoa khuyến cáo, trước khi kết hôn, các cặp vợ chồng nên đi xét nghiệm, kiểm tra. Nếu gia đình có tiền sử bệnh lý, các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên làm chẩn đoán này. Giá thực hiện kỹ thuật này bằng với giá của các ca thụ tinh ống nghiệm bình thường (50-60 triệu đồng).