Theo các bác sĩ của Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình, ngày 13.10, Bệnh viện tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.
Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.
Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harlequin Ichthyosis) – một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.
PGS.TS Trần Minh Điển – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, với tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.
“Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho trẻ: Theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho trẻ nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh. Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo chúng tôi sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác”– PGS.TS Trần Minh Điển chia sẻ.
Trước đó, tại Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh cũng tiếp nhận bé trai sinh non 32 tuần tuổi bất thường da toàn thân, được chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis.
Bệnh nhi là con sản phụ 27 tuổi, dân tộc Dao, thường trú tại Vân Đồn, tỉnh Quảng Ninh. Lần mang thai lần này, sản phụ không khám, theo dõi thai và không khám làm sàng lọc.
Sau sinh bé khóc được, toàn thân bị bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn nứt thành từng mảng. Lớp da dày làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên dưới lớp da.