Thông tin từ BV Nhi Trung ương cho biết, chuyến công tác 8-10.6 tại bệnh viện Đa khoa tỉnh Hà Giang của đoàn y bác sĩ bệnh viện Nhi Trung ương do PGS.TS Trần Minh Điển-PGĐ BV làm trưởng đoàn đã tiến hành tư vấn tâm lý, thăm khám, xét nghiệm cho 5 bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm là tăng sản thượng thận bẩm sinh và rối loạn phát triển giới tính. 

5 bệnh nhân được thăm khám, đều đến từ huyện Bắc Mê, tỉnh Hà Giang, trong đó 3 bệnh nhân là anh em trong cùng một gia đình đều được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính, theo dõi bệnh không nhạy cảm một phần với Androgen - một tập hợp các rối loạn liên quan đến sự biệt hóa giới tính. Bệnh nhân có tinh hoàn (nhưng tinh hoàn không di chuyển xuống do không có bìu), trước đây bệnh này được gọi là “bệnh nữ hóa có tinh hoàn”.

Bệnh nhân lớn tuổi nhất là 27 tuổi, được phát hiện có bất thường bộ phận sinh dục ngay sau sinh. Trong cuộc sống hôn nhân, bệnh nhân có quan hệ tình dục nhưng không có cảm giác xuất tinh và cực khoái. Hai người em trai có biểu hiện lâm sàng giống nhau và tương tự anh trai của về rối loạn phát triển giới tính.

Cả 3 bệnh nhân này đều được các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương tư vấn tâm lý hòa nhập cộng đồng, chỉ định điều trị nội khoa bằng testosteron và phẫu thuật tạo hình niệu đạo theo hẹn.

Các BS cũng thăm khám và chẩn đoán 2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh. Một bệnh nhân 20 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormon thay thế suốt đời.

Bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong 5 bệnh nhân được thăm khámlà một bệnh nhi 9 tuổi. Theo gia đình, từ khi sinh ra cháu đã có bộ phận sinh dục bất thường. Ngay trong buổi thăm khám, cháu được các bác sĩ ngoại tiết niệu tiến hành nội soi thăm dò âm đạo và tạo hình âm đạo.

Theo PGS. TS Trần Minh Điển, cả 5 bệnh nhân trên đều mắc các bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm, liên quan đến di truyền lặn. Các bệnh nhân đều thuộc dân tộc ít người, có họ hàng, tình trạng hôn nhân cận huyết thống.

"Đây chính là nguyên nhân mắc các bệnh lý di truyền hiếm gặp, kết hôn cận huyết làm xuất hiện các gen lặn xấu, gây suy thoái giống nòi. Chính vì điều này, công tác tuyên truyền, giáo dục nâng cao ý thức cho người dân, đặc biệt là người dân thuộc các dân tộc thiểu số cần được đẩy mạnh" - PGS Điển nhấn mạnh.