Lo lắng con mang gen bệnh giống mình

Do điều kiện kinh tế khó khăn nên vợ chồng anh vẫn chưa khám sàng lọc trước sinh, khiến lo lắng, trăn trở không biết con mình có bị mắc tan máu bẩm sinh hay không càng tăng bội phần.

Ngay khi nghe tin có chương trình sàng lọc miễn phí Thalassemia cho người dân Hòa Bình, vợ chồng anh dậy từ sáng sớm và đi xe khách hơn 2 tiếng đồng hồ về thành phố để được kiểm tra bệnh.

Anh G, chia sẻ: “Tôi bị ám ảnh bởi những đứa trẻ ngày ngày sống chung với kim tiêm, nhìn mà thấy thương vô cùng. Tôi nghĩ, mình đã mang bệnh rồi, mình khổ rồi, nhất định không để con khổ”.

Nỗi lo của anh G là nỗi lo chung của nhiều cặp vợ chồng có vợ hoặc chồng mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. May mắn kết quả sàng lọc cho thấy, vợ anh G không mang gen bệnh.

Bệnh tan máu bẩm sinh là hội chứng di truyền lặn của dòng hồng cầu, trong đó sự tổng hợp globin của phân tử globin (Một thành phần quan trọng của hemoglobin chứa trong các hồng cầu) bị giảm hoặc mất hẳn.

Đáng chú ý, bệnh gây hậu quả nặng nề về sức khỏe và chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỉ đồng.

Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gen của căn bệnh này. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.

Theo ThS.BS Nguyễn Bá Sơn- Chuyên khoa Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, người mắc tan máu bẩm sinh tùy vào mức độ bệnh sẽ giảm khả năng lao động bởi biến chứng bệnh nặng nề. Giai đoạn đầu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện như: Xanh xao; da và củng mạc mắt vàng; phát triển thể chất chậm; có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu tuân thủ điều trị, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu có biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: Biến dạng xương (hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương); da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; dậy thì muộn; suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,....

Hoàn toàn có thể sàng lọc qua thăm khám, xét nghiệm kiểm tra

Bác sĩ Sơn cho biết, có nhiều xét nghiệm sàng lọc phát hiện, tùy tình trạng bệnh, mục đích và tiền sử của người bệnh mà bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp qua các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm huyết đồ; Xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh; Giúp định lượng nồng độ sắt và ferritin trong huyết thanh; Điện di huyết sắc tố; Xác định ADN; các xét nghiệm sinh hóa kết hợp...

Bác sĩ Sơn khuyến cáo người dân, nếu thuộc nhóm nguy cơ cao nên đi sàng lọc sớm, như: Các cặp đôi sắp kết hôn, mẹ bầu, những ai trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hay những người sống trong vùng có tỉ lệ bị bệnh cao nên sàng lọc trước khi có ý định sinh con để ngăn ngừa kịp thời hậu quả nặng nề của bệnh.