Khi con được hơn 1 tuổi, mẹ mới phát hiện ra sự bất thường của cơ chân tay con mình khi ngồi không vững, chưa biết đi. Hai vợ chồng cho con đi thăm khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu thì ngỡ ngàng khi biết con trai mình bị bệnh teo cơ tủy.

Bác sĩ giải thích bệnh teo cơ tủy là bệnh lý di truyền nên vợ chồng chị H. quyết định đi làm các xét nghiệm về gene. Kết quả cho thấy cả hai vợ chồng chị H. đều mang gene bệnh teo cơ tủy.

Sau nhiều lần đặt chân đến các bệnh viện lớn nhỏ khác nhau, chị H được biết, để có cơ hội cao sinh con khỏe mạnh, anh chị cần làm thụ tinh trong ống nghiệm, thực hiện sàng lọc phôi để phát hiện các phôi mang gene hay mang gene bệnh để từ đó chọn lựa phôi tốt chuyển vào cơ thể mẹ.

Năm 2021, anh chị may mắn được hỗ trợ miễn phí sàng lọc phôi mang gene bệnh hiếm, bắt đầu bước vào quá trình kích trứng, tạo phôi, nuôi phôi và chọn ra những phôi tốt không mang gene bệnh để thực hiện chuyển phôi.

Bệnh viện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) tìm ra 4 phôi tốt ngày 5 để chuyển. Ngay lần chuyển 1 phôi đầu tiên, chị H đã đậu thai thành công, để rồi vỡ òa hạnh phúc chào đón một sinh linh bé bỏng chào đời hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gene bệnh vào ngày 24.9.2022.

Theo bác sĩ chuyên khoa I Nguyễn Thành Trung, Trưởng Khoa Khám bệnh, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, hiện nay, số lượng trẻ mắc các bệnh lý di truyền như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), máu khó đông (Hemophilia)… ở nước ta không hề nhỏ.

Việc tư vấn, ứng dụng công nghệ sàng lọc di truyền tiền làm tổ vào quá trình thực hiện hỗ trợ sinh sản là cần thiết để loại bỏ các phôi bất thường, sàng lọc bệnh lý đơn gene trước khi chuyển phôi vào tử cung của người mẹ, gia tăng tỷ lệ đậu thai thành công và sinh ra những em bé khỏe mạnh không mang gene bệnh từ bố mẹ.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation genetic testing-PGT) là kỹ thuật được sử dụng để chẩn đoán di truyền các phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung của người mẹ. Từ đó giúp tăng khả năng thành công; giảm tỷ lệ sảy thai, lưu thai, thai dị tật hoặc mang các bệnh lý di truyền.

Với trường hợp sàng lọc các bệnh lý đơn gene như teo cơ tủy, loạn dưỡng cơ Duchenne, tan máu bẩm sinh… tương ứng với thực hiện xét nghiệm PGT-M.

Xét nghiệm này được thực hiện trên các phôi, nhằm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gene đã định hướng từ trước hoặc có tiền sử gia đình rõ ràng.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ còn được chỉ định thực hiện trong các trường hợp: Người vợ lớn tuổi (hơn 35 tuổi) có nguy cơ sinh con bất thường; các trường hợp lưu sảy thai liên tiếp, thất bại làm tổ nhiều lần, tiền sử sinh con bất thường….