Bệnh nhi CB. N.L.T.V (29 ngày tuổi, ngụ tỉnh Tiền Giang), khi sinh cân nặng 2,5kg. Bệnh nhi được nhập viện trong tình trạng lừ đừ, kém tiếp xúc, môi tím, tim đập không đều, bụng chướng mềm, vàng mắt và da đen sậm.      

Qua các xét nghiệm lâm sàng cho thấy, các chỉ số về men gan, đường huyết đều ở mức đáng báo động. Chụp X-quang phát hiện trẻ bị viêm phổi nên được các bác sĩ nhanh chóng đặt nội khí quản, thở máy, bù dịch chống sốc, truyền thuốc vận mạch. 

Theo bác sĩ Nguyễn Minh Tiến – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, chẩn đoán sơ bộ bệnh nhi bị sốc nhiễm trùng, nhiễm trùng huyết sơ sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Xét nghiệm về nội tiết tố ghi nhận trẻ có giảm cortisol, aldosterone máu, tăng ACTH, renin máu. 

Trẻ được điều trị bổ sung hydrocortisone, fludrocortisone, điều chỉnh điện giải, toan kiềm, dinh dưỡng. Kết quả sau 3 tuần điều trị tình trạng sức khoẻ cải thiện, cai máy thở, huyết động ổn định, điện giải trở về bình thường, được xuất viện tái khám nội tiết theo hẹn. 

Cũng theo bác sĩ Tiến, đây là trường hợp hiếm gặp trong các bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh. Chúng ta cần phân biệt với bệnh lý nội tiết ở trẻ sơ sinh thường gặp là tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Nguyên nhân là do một hoặc nhiều các enzym (đặc biệt là 21-hydroxylase) bị thiếu hay rối loạn chức năng sẽ dẫn đến làm giảm sản xuất cortisol và dạng tiền chất của cortisol là 17-OH-Progesterone (vỏ tuyến thượng thận). 

Tuyến thượng thận sẽ sử dụng 17-OH-Progesterone thừa để sản xuất ra adrogen. Nội tiết androgen dư thừa có thể gây ra hiện tượng nam hóa, sự phát triển các đặc tính sinh học nam ở cả nam và nữ.

Đây cũng lý giải hiện tượng lý do cha mẹ da “trắng” sinh ra con da “đen” vì những trẻ mắc bệnh suy tuyến thượng thận nguyên phát sẽ gây sạm da nặng.